Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en las Enfermedades Raras

Uno de los muchos logros de la  Federación Española De Enfermedades Raras en materia de discapacidad es que cuenta con un Grupo de Trabajo formado por técnicos de Centros de Valoración y Orientación de personas con discapacidad y técnicos propios de la federación. Su objetivo es mejorar los criterios básicos a tener en cuenta para valorar la discapacidad en ER.

La valoración de discapacidad en las ER

La Guía de orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras, es el resultado por tanto de la colaboración entre los profesionales de FEDER y éstos equipos de valoración integrados por médicos, psicólogos y trabajadores sociales de los centros de valoración y Orientación a personas con discapacidad (Centros Base) de la Comunidad de Madrid.

Este grupo de Portada de la Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en ERtrabajo se reúne trimestralmente para el desarrollo de ésta Guía que os presentamos a continuación.

Se publicó en año 2013 y se actualiza en 2015, la guía de buenas prácticas se actualiza constantemente para incluir nuevas patologías y se está implementando en varias CCAA. Está elaborada por la Comunidad de Madrid y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La Consejería de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid presenta el documento introduciendo lo siguiente: “El primer obstáculo con el que se encuentra una persona con una ER es la dificultad de encontrar un diagnóstico(…) otra característica específica es la orfandad derivada de la rareza estadística que se percibe en los campos de investigación farmaceútica o el reconocimiento social, lo que ha llevado a la necesidad de estas personas de organizarse por niveles, conformando de esta manera FEDER.” destaca además “la urgencia en realizar un diagnóstico a tiempo, y detectar la evolución de forma previsible (…) la Guía está concebida como una herramienta que complementa las regulaciones normativas de los procesos de reconocimiento del grado de discapacidad que son de carácter nacional e iguales para todas las Comunidades Autónomas “

 

 

En la guía aparecen las siguientes ER:

  • Hipertensión Pulmonar
  • Linfangioleiomiomatosis
  • Narcolepsia
  • Osteogénesis Imperfecta
  • Quistes de Tarlov
  • Síndrome 5p –
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • Síndrome de Guilles de la Tourette
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Williams
  • Acondroplasia
  • Anemia de Fanconi
  • Angioedema Hereditario
  • Artrogriposis Múltiple Congénita
  • Defectos Congénitos de la Glicosilación
  • Distonía Distrofia Muscular de Duchenne
  • Epidermólisis Bullosa
  • Esclerodermia
  • Esclerosis Tuberosa
  • Extrofia Vesical
  • Fibrosis Quística
  • Fiebre Mediterránea Familiar
  • Hemofilia

Puedes leer el contenido completo (versión actualizada de Febrero 2016) en formato PDF en el siguiente enlace.

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