{"id":7030,"date":"2022-10-24T09:24:34","date_gmt":"2022-10-24T07:24:34","guid":{"rendered":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/?p=7030"},"modified":"2022-10-24T09:24:34","modified_gmt":"2022-10-24T07:24:34","slug":"svante-paabo-recibe-el-nobel-de-medicina-2022-parte-i","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/?p=7030","title":{"rendered":"Svante P\u00e4\u00e4bo recibe el Nobel de Medicina 2022 (Parte I)"},"content":{"rendered":"

[Ignacio N\u00fa\u00f1ez de Castro y Leandro Sequeiros] En nuestra revista FronterasCTR (13 junio 2018), con el <\/strong>t\u00edtulo \u201cLas nuevas fronteras de la paleogen\u00f3mica: Svante P\u00e4\u00e4bo recibe el premio Princesa de Asturias 2018<\/strong><\/a>\u201d publicamos un extenso art\u00edculo sobre el genetista sueco Svante P\u00e4\u00e4bo.<\/strong><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 La prensa anuncia que el comit\u00e9 de los <\/strong>Premios Nobel otorga el galard\u00f3n en medicina al genetista sueco Svante P\u00e4\u00e4bo<\/strong><\/a> por sus descubrimientos sobre los genomas de los hom\u00ednidos extintos y la evoluci\u00f3n humana en los que trabaj\u00f3 con f\u00f3siles de Atapuerca \/ Recibi\u00f3 el\u00a0<\/strong>Premio Princesa de Asturias<\/strong><\/a> de Investigaci\u00f3n Cient\u00edfica y T\u00e9cnica en 2018\u00a0 a propuesta del rector de la Universidad de Burgos.<\/strong><\/p>\n

\u00abLos descubrimientos referidos a los \u00a0genomas de homininos extintos y la evoluci\u00f3n humana\u201d realizados por el\u00a0cient\u00edfico sueco Svante P\u00e4\u00e4bo le han valido la designaci\u00f3n como Premio Nobel de Medicina, distinci\u00f3n que suma al\u00a0Premio Princesa de Asturias<\/a> de Investigaci\u00f3n Cient\u00edfica y T\u00e9cnica que recibi\u00f3 en 2018\u00a0 a propuesta del rector de la Universidad de Burgos<\/p>\n

Este profesor de Gen\u00e9tica y Biolog\u00eda Evolutiva, que, desde hace tres lustros a\u00f1os\u00a0colabora con el Laboratorio de Evoluci\u00f3n Humana de la UBU y que es el fundador de la paleogen\u00e9tica, intervino en el logro cient\u00edfico de\u00a0secuenciar el ADN mitocondrial m\u00e1s antiguo del mundo obtenido en la Sima de los Huesos de los\u00a0yacimientos de Atapuerca<\/a>.<\/p>\n

Svante P\u00e4\u00e4bo, un cient\u00edfico singular<\/strong><\/h3>\n

En septiembre de 2015, el diario El Pa\u00eds publicaba con el expresivo t\u00edtulo de \u201cEl sueco que persigui\u00f3 hasta cazarlo al Hombre de Neanderthal<\/a>\u201d, un art\u00edculo en el que comentaba la traducci\u00f3n al castellano del libro de Svante P\u00e4\u00e4bo \u201cEl Hombre de Neanderthal<\/a>\u201d. Cuenta en el libro las apasionantes aventuras que llevaron a la primera secuenciaci\u00f3n del genoma de una especie humana extinta hace miles de a\u00f1os.<\/p>\n

Seg\u00fan este diario, en\u00a0El Hombre de Neandertal<\/em>\u00a0(Alianza Editorial, 2015), el cient\u00edfico sueco cuenta desde el principio uno de los viajes de descubrimiento m\u00e1s fascinantes de las \u00faltimas d\u00e9cadas, desde c\u00f3mo se plante\u00f3 recuperar material gen\u00e9tico de seres vivos muertos hace miles de a\u00f1os hasta que logr\u00f3 publicar junto a sus colaboradores la secuencia del genoma neandertal en 2010. Por el camino, deja entrever peque\u00f1os episodios de su vida privada, como su orientaci\u00f3n bisexual o la aventura amorosa con la esposa de un estrecho colaborador, que acab\u00f3 siendo su mujer y la madre de su hijo.<\/p>\n

El Hombre de Neandertal<\/em>\u00a0es la historia de la pasi\u00f3n de un tipo con un talento cient\u00edfico extraordinario. P\u00e4\u00e4bo comenz\u00f3 su carrera como investigador despu\u00e9s de estudiar medicina, ocup\u00e1ndose de las estrategias de los virus para escapar al sistema inmune. Ten\u00eda futuro como investigador en un campo con el que pod\u00eda haber ayudado a mejorar la salud de sus cong\u00e9neres, pero sus inclinaciones le empujaban por otro camino que sus mentores consideraban exc\u00e9ntrico. Desde que su madre le llev\u00f3 con 13 a\u00f1os a Egipto, se hab\u00eda sentido atra\u00eddo por el pasado, pero no le interesaban las discusiones anquilosadas de los egipt\u00f3logos que, como \u00e9l mismo recuerda, parec\u00edan tan momificadas como los cuerpos que se dedicaban a estudiar. \u00c9l quer\u00eda indagar en la naturaleza de aquellas personas leyendo su ADN.<\/p>\n

Cuando el genoma neandertal a\u00fan no estaba secuenciado, aparecieron en las cuevas de Denisova, en Siberia, peque\u00f1os restos de una especie humana desconocida que conservaban en su interior una gran cantidad de ADN. Por primera vez, los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos de piezas de f\u00f3sil diminutas iban a hacer posible identificar a un nuevo individuo de nuestro linaje con independencia del an\u00e1lisis de la forma de los huesos.<\/p>\n

P\u00e4\u00e4bo, que hab\u00eda empleado una de las piezas para secuenciar parte de su genoma, sab\u00eda que exist\u00eda un trozo m\u00e1s grande, y en una visita se lo pidi\u00f3 al responsable de las excavaciones, Anatoly Derevianko, ilusionado con la posibilidad de obtener a\u00fan m\u00e1s informaci\u00f3n. El ruso respondi\u00f3 que ya no lo ten\u00eda, porque se lo hab\u00eda dado a su amigo.<\/p>\n

Ante el desconcierto de P\u00e4\u00e4bo, Derevianko aclar\u00f3: \u201ca tu amigo Eddy. Eddy Rubin, de Berkeley\u201d. Pese a las preocupaciones iniciales del sueco, que tem\u00eda que Rubin se le adelantase en la presentaci\u00f3n de la primera secuencia de ADN nuclear de una especie humana extinta gracias a una muestra tan rica, esto nunca sucedi\u00f3. De hecho, P\u00e4\u00e4bo inicia su ep\u00edlogo con un pullazo a su antiguo amigo: \u201cTres a\u00f1os m\u00e1s tarde, mientras escribo esto, a\u00fan no sabemos qu\u00e9 pas\u00f3 con la otra parte del hueso del dedo que Anatoly envi\u00f3 a Berkeley. Quiz\u00e1 alg\u00fan d\u00eda pueda usarse para la dataci\u00f3n, para que sepamos cu\u00e1ndo vivi\u00f3 la ni\u00f1a de Denisova\u201d. El genoma neandertal permiti\u00f3 saber que hab\u00edan copulado y tenido hijos con los humanos modernos.<\/p>\n

P\u00e4\u00e4bo premio Pr\u00edncipe de Asturias 2018<\/strong><\/h3>\n

El trabajo de P\u00e4\u00e4bo y sus numerosos y brillantes colaboradores cambi\u00f3 algunas de las ideas sobre lo que se considera conocimiento com\u00fan. Esto le ha merecido el premio Princesa de Asturias de Investigaci\u00f3n Cient\u00edfica y T\u00e9cnica 2018. De acuerdo con sus hip\u00f3tesis, parece que los neandertales tuvieron descendencia con los humanos hace unos 55.000 a\u00f1os y parece probable que tuviesen capacidad de hablar e incluso se puede pensar que sus coitos eran prolongados, como los humanos, y no cortos, como los de los simios. La mayor parte de la informaci\u00f3n que contiene el genoma neandertal, no obstante, a\u00fan est\u00e1 por descubrir. De momento, la aventura para lograrlo nos ha dejado una gran historia. \u00bfQu\u00e9 implicaciones tienen estas investigaciones para redefinir lo que es el ser humano? \u00bfNos encontramos en una nueva frontera de la humanidad?<\/p>\n

Svante P\u00e4\u00e4bo\u00a0(Estocolmo<\/a>,\u00a020 de abril<\/a>\u00a0de\u00a01955<\/a>) es un\u00a0bi\u00f3logo<\/a>\u00a0sueco<\/a>, especialista en\u00a0gen\u00e9tica<\/a>\u00a0evolutiva<\/a>. Naci\u00f3 en 1955 en\u00a0Estocolmo<\/a>\u00a0y obtuvo su\u00a0doctorado<\/a>\u00a0en la\u00a0Universidad de Upsala<\/a>\u00a0en\u00a01986<\/a>. Desde 1997, se ha desempe\u00f1ado como director del Departamento de Gen\u00e9tica del\u00a0Instituto Max Planck de Antropolog\u00eda Evolutiva<\/a>\u00a0en\u00a0Leipzig<\/a>,\u00a0Alemania<\/a>.<\/p>\n

En agosto de 2002, un equipo encabezado por P\u00e4\u00e4bo public\u00f3 una serie de descubrimientos sobre el \u00abgen<\/a>\u00a0del\u00a0lenguaje<\/a>\u00ab,\u00a0FoxP2<\/a>, el cual est\u00e1 ausente o se encuentra da\u00f1ado en algunos individuos con discapacidades\u00a0fonoaudiol\u00f3gicas<\/a>. P\u00e4\u00e4bo es considerado como uno de los fundadores de la\u00a0paleogen\u00e9tica<\/a>, disciplina que utiliza los m\u00e9todos de la gen\u00e9tica para estudiar a los\u00a0primeros humanos<\/a>\u00a0y otras poblaciones de la\u00a0prehistoria<\/a>. En 2006, anunci\u00f3 un plan para reconstruir el genoma completo del\u00a0hombre de Neandertal<\/a>, el\u00a0Proyecto del genoma del neandertal<\/a>. En 2007, P\u00e4\u00e4bo fue nombrado por la revista\u00a0TIME<\/a> como uno de las 100 personas m\u00e1s influyentes de ese a\u00f1o.<\/p>\n

En febrero de 2009, en la reuni\u00f3n anual de la\u00a0American Association for the Advancement of Science<\/a>\u00a0(AAAS), se anunci\u00f3 que el Instituto Max Planck de Antropolog\u00eda Evolutiva, en colaboraci\u00f3n con la corporaci\u00f3n\u00a0454 Life Sciences<\/a>, hab\u00eda completado el borrador de la primera versi\u00f3n del genoma del Neandertal, con m\u00e1s de 3 mil millones de\u00a0pares de bases<\/a>\u00a0secuenciadas<\/a>, proyecto dirigido por Svante P\u00e4\u00e4bo.<\/p>\n

En marzo de 2010, P\u00e4\u00e4bo y sus colegas publicaron un informe sobre el\u00a0an\u00e1lisis del ADN<\/a>\u00a0de un hueso de dedo hallado en las\u00a0cuevas de Denisova<\/a>\u00a0en\u00a0Siberia<\/a>, cuyos resultados sugirieron que pertenec\u00eda a un miembro extinto del g\u00e9nero\u00a0Homo<\/a>\u00a0a\u00fan no reconocido, bautizado como\u00a0hom\u00ednido de Denisova<\/a>.<\/p>\n

P\u00e4\u00e4bo ha sido merecedor de numerosos premios y reconocimientos. En 1992, recibi\u00f3 el\u00a0Premio Gottfried Wilhelm Leibniz<\/a>\u00a0de la\u00a0Fundaci\u00f3n Alemana de Investigaci\u00f3n<\/a>, el cual es el m\u00e1s alto honor entregado a investigadores y cient\u00edficos en Alemania. Por otra parte, P\u00e4\u00e4bo ha sido elegido como miembro de la\u00a0Real Academia de las Ciencias de Suecia<\/a>\u00a0en 2000. En octubre de 2009, la\u00a0Foundation For the Future<\/em><\/a>\u00a0entreg\u00f3 a P\u00e4\u00e4bo el Premio Kistler en 2009 por su trabajo en el aislamiento y secuenciaci\u00f3n de ADNs antiguos. Y ahora, en 2018 ha recibido el\u00a0Premio Princesa de Asturias de Investigaci\u00f3n Cient\u00edfica y T\u00e9cnica<\/a>.<\/p>\n

El contexto cient\u00edfico de las investigaciones de Svante P\u00e4\u00e4bo<\/strong><\/h3>\n

En un art\u00edculo publicado en la Revista Raz\u00f3n y Fe (tomo 273, n\u00famero 1410 (2016) p\u00e1g. 341-356) con el t\u00edtulo \u201cAd\u00e1n: \u00bfD\u00f3nde est\u00e1s?\u201d, El \u00a0proceso de hominizaci\u00f3n desde la gen\u00f3mica comparada<\/a>, uno de nosotros, Ignacio N\u00fa\u00f1ez de Castro, ha descrito el contexto cient\u00edfico de las investigaciones en una nueva disciplina emergente: la gen\u00f3mica comparada o paleogen\u00f3mica. Esta recorre hacia atr\u00e1s el camino evolutivo que ha llevado desde los\u00a0 primates a los hom\u00ednidos y a la humanidad. La evoluci\u00f3n humana puede recorrerse desde el ayer, a partir de las hip\u00f3tesis construidas a partir de los f\u00f3siles (Paleontolog\u00eda); o bien desde el hoy hacia atr\u00e1s en el tiempo, a partir de los cortes diacr\u00f3nicos y sincr\u00f3nicos que nos permite la nueva Gen\u00f3mica comparada. Este es el gran trabajo de P\u00e4\u00e4bo: el an\u00e1lisis de los genomas de los humanos actuales, de los genomas arcaicos (neandertales) y de los grandes simios (chimpanc\u00e9, gorila y orangut\u00e1n), nos puede descifrar el proceso de hominizaci\u00f3n<\/em>, es decir: el conjunto de eventos biol\u00f3gicos que conducen desde los primates a los hom\u00ednidos y al Homo sapiens<\/em>. La Gen\u00f3mica comparada es un arma fina y muy eficaz, que junto con las Neurociencias, la Arqueolog\u00eda, la Antropolog\u00eda, la Filosof\u00eda y la Teolog\u00eda, pueden ayudarnos a clarificar el proceso de humanizaci\u00f3n<\/em>. Ambos procesos, entrelazados como los cabos de un cordel, constituyen nuestra historia.<\/p>\n

Recomponer el \u00e1rbol geneal\u00f3gico de nuestra especie<\/strong><\/h3>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0 Recomponer un \u00e1rbol geneal\u00f3gico no es tarea f\u00e1cil, a lo m\u00e1s llegamos a clarificar unas cuantas generaciones, apoyados en la memoria familiar o en la b\u00fasqueda \u00a0\u00a0de archivos. \u00a0Si nos cuesta fijar el \u00e1rbol geneal\u00f3gico familiar, qu\u00e9 ser\u00e1 cuando \u00a0nuestro intento sea vislumbrar \u00a0\u00a0las ra\u00edces del \u201cnacido de la tierra\u201d: Ad\u00e1n. \u00a0El Prof. Emiliano Aguirre dec\u00eda: \u201ccuando intentamos recorrer a la inversa el camino evolutivo que ha llevado a la humanidad, s\u00f3lo tenemos las migajas que nos van dejando los f\u00f3siles, como en el cuento de Pulgarcito\u201d.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0La antropog\u00e9nesis, el estudio de la evoluci\u00f3n de la humanidad, tiene dos vertientes: la hominizaci\u00f3n, <\/em>\u201cel\u00a0 conjunto de procesos biol\u00f3gicos que conducen desde los primates a los hom\u00ednidos y al Homo sapiens<\/em>\u201d, y la humanizaci\u00f3n<\/em>, \u00a0el \u201cconjunto de procesos culturales que conducen desde los primates hasta la aparici\u00f3n de lo irreductiblemente humano: la conciencia\u201d; procesos\u00a0 \u00edntimamente entrelazados, como los dos cabos de un mismo cordel.<\/p>\n

Para recorrer el camino a partir de los primeros hom\u00ednidos\u00a0 hasta el Homo sapiens<\/em>, la Paleontolog\u00eda s\u00f3lo nos ofrece \u201cmigas de Pulgarcito\u201d; sin embargo, con la Gen\u00f3mica[i]<\/a> comparada, en sus cortes diacr\u00f3nico y sincr\u00f3nico,\u00a0 podemos aproximarnos a una respuesta mucho m\u00e1s ajustada, comparando los diferentes genomas de los humanos actuales (2003)[ii]<\/a>, de los antepasados f\u00f3siles (2014) y de los monos antropoides: chimpanc\u00e9 (Pan troglodytes, <\/em>2005)[iii]<\/a>, gorila, orangut\u00e1n y bonobo.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 En el a\u00f1o 1848\u00a0 el Capit\u00e1n de la Navy, Edmund Flint,\u00a0 encontr\u00f3 en Gibraltar un cr\u00e1neo f\u00f3sil de un hom\u00ednido en la Cantera de Forbes. (Hoy sabemos que\u00a0 pertenec\u00eda a un neandertal). El hallazgo pas\u00f3 desapercibido hasta 1856 en que se descubri\u00f3 por Johann Karl Fuhlrott el cr\u00e1neo de un hom\u00ednido en el valle de Neanderthal. Fuhlrott y Huxley reconocieron que el cr\u00e1neo hallado no era de una especie como la el hombre actual y King los denomin\u00f3 Homo neanderthalensis<\/em>. Darwin conoci\u00f3 los f\u00f3siles neandertales y hace referencia al gran tama\u00f1o del cr\u00e1neo de los mismos, sin embargo buscaba el \u00abeslab\u00f3n perdido\u00bb.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0En la d\u00e9cada de los treinta del siglo XX comienzan los trabajos sistem\u00e1ticos de los esposos Louis y Mary Leakey en el Rift, \u00c1frica oriental. Entre 1960 y 1980 se desarrollan programas en Olduvai y borde del lago Eyasi\u00a0 (Tanzania), al este del lago Turkana, en las \u00e1reas de Koobi Fora\u00a0 (Kenia), en el valle del r\u00edo Omo, en el Hadar (Etiop\u00eda) y Laetoli (Tanzania), yacimiento famoso por las icnitas, huellas de los pies preservadas en cenizas volc\u00e1nicas; hace, pues, 3.5 Ma, el Australopithecus afarensis<\/em> estaba adaptado a caminar. Los trabajos de los Leakey se suceden en Olduway;\u00a0 en pocos a\u00f1os encuentran restos de Australopithecus <\/em>y del g\u00e9nero Homo<\/em>, restos de Homo habilis <\/em>y de Homo erectus.<\/em> Donald Johanson en Hadar en 1973 hall\u00f3 fragmentos de un esqueleto casi completo de una hembra\u00a0 \u201cLucy\u201d de 3.6 Ma y la que se denomin\u00f3 Australopithecus afarensis<\/em>.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Para los paleont\u00f3logos bajo el g\u00e9nero Homo<\/em> se incluyen los hom\u00ednidos capaces de fabricar utensilios, aunque tan rudimentarios, como son los de la cultura olduvayense; el volumen craneal de estas especies primigenias es de 650-800 ml y suelen comprenderse bajo el nombre de Homo habilis. <\/em>\u00a0El sucesor cronol\u00f3gico ser\u00eda el Homo ergaster<\/em>, cuyos f\u00f3siles m\u00e1s antiguos son de 1.8 Ma y su volumen craneal oscila entre 850-880 ml, semejantes al Homo erectus<\/em>, conocido como Homo erectus<\/em> africano.<\/p>\n

El proceso de hominizaci\u00f3n: Aproximaci\u00f3n gen\u00f3mica\u00a0 <\/strong><\/h3>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Pero en estos \u00faltimos a\u00f1os, la gen\u00f3mica, el estudio del material gen\u00e9tico, ha aportado muchos datos al problema de nuestros or\u00edgenes y de nuestro futuro. Y aqu\u00ed nos encontramos con P\u00e4\u00e4bo. Los primeros estudios de aplicaci\u00f3n de la Bioqu\u00edmica a la historia evolutiva se llevaron a cabo a principios de los a\u00f1os cincuenta del siglo pasado, comparando la secuencia de amino\u00e1cidos de prote\u00ednas peque\u00f1as, como el citocromo C (104 amino\u00e1cidos) o las globinas[iv]<\/a>; los \u00e1rboles filogen\u00e9ticos obtenidos por el estudio\u00a0 de las variaciones de los amino\u00e1cidos eran superponibles a los obtenidos por los registros f\u00f3siles. Las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n del DNA han permitido, de manera m\u00e1s fina, r\u00e1pida y eficaz obtener las secuencias completas del DNA mitocondrial y de los genomas de una gran variedad de seres vivos.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 El cromosoma mitocondrial humano est\u00e1 compuesto por una doble cadena circular de DNA que\u00a0 contiene 16.569 pares de bases y posee una gran tasa de mutaci\u00f3n; mutaciones que se transmiten a los descendientes exclusivamente por v\u00eda materna. En la fecundaci\u00f3n las mitocondrias del espermatozoide se degradan en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Como las mutaciones por substituci\u00f3n de un nucle\u00f3tido son de origen materno, posibilita conocer individuos cercanamente emparentados por la v\u00eda materna y determinar cadenas de descendientes. Si suponemos que la tasa de las mutaciones es estad\u00edsticamente constante en el tiempo, es posible utilizar el llamado\u00a0 reloj molecular. Analizando las secuencias del DNA mitocondrial de una parte estad\u00edsticamente significativa de todas las razas humanas\u00a0 se ha podido demostrar que todas llegan a unirse en una \u00a0<\/span>mujer, establecida en \u00c1frica hace unos 170.000 a\u00f1os, la llamada eva mitocondrial africana<\/em>[v]<\/a>;\u00a0 esta hip\u00f3tesis\u00a0 supone que todos los humanos descendemos\u00a0 de la colonizaci\u00f3n de antepasados africanos pertenecientes a la segunda gran migraci\u00f3n.<\/p>\n

Estudios de gen\u00f3mica comparada<\/strong><\/h3>\n

En el a\u00f1o 2003 se publica la secuencia definitiva del Genoma Humano con una fiabilidad de m\u00e1s del 99.9%[vi]<\/a>; \u201cla era gen\u00f3mica es ahora una realidad\u201d y \u201cha comenzado una revoluci\u00f3n en la investigaci\u00f3n biol\u00f3gica\u201d[vii]<\/a>.\u00a0 La revista Nature<\/em>\u00a0 (1988) enfatizaba \u201cla importancia de comparar genomas de diferentes especies, no solamente porque har\u00e1 avanzar la identificaci\u00f3n de los genes funcionales en los genomas secuenciados, sino porque el conocimiento de las relaciones evolutivas, que ciertamente surgir\u00e1n\u201d. En los estudios evolutivos del hombre es, pues, crucial conocer las secuencias de los genomas de los primates m\u00e1s cercanos. Enseguida, vio la luz el genoma del chimpanc\u00e9; los humanos y los chimpanc\u00e9s compartieron un ancestro com\u00fan hace de 5 a 7 millones de a\u00f1os.\u00a0 La semejanza en el n\u00famero de pares de bases y de genes entre ambos genomas de nuevo\u00a0 plantea aclarar\u00a0 los dos procesos entrelazados que nos llevan a la aparici\u00f3n del hombre: hominizaci\u00f3n<\/em> y humanizaci\u00f3n<\/em>. \u00bfD\u00f3nde est\u00e1 la l\u00ednea divisoria de lo humano,\u00a0 cuando\u00a0 los genomas, del hombre y del chimpanc\u00e9 son tan semejantes? Las diferencias m\u00e1s sobresalientes son 35 millones en cambios de un solo nucle\u00f3tido, cinco millones de eventos de inserciones y supresiones en el genoma, as\u00ed como varias reordenaciones y reorganizaciones de cromosomas. El cromosoma 2 humano \u00a0corresponde a dos cromosomas diferentes en el genoma de chimpanc\u00e9 que tiene\u00a0 48 cromosomas.<\/p>\n

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\u00a0Evoluci\u00f3n de genes exclusivos del cerebro humano<\/em><\/strong><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Una de las l\u00edneas de investigaci\u00f3n se refiere al estudio de los genes del cerebro humano. La glutamato deshidrogenasa 2 (GDH2) <\/em>es\u00a0 exclusiva de la retina, los test\u00edculos y el\u00a0 cerebro humanos. Esta enzima, de localizaci\u00f3n mitocondrial, est\u00e1 implicada en el proceso de desintoxicaci\u00f3n del neurotransmisor excitatorio, glutamato.\u00a0 La degradaci\u00f3n del glutamato es importante, pues est\u00e1 a concentraciones altas despu\u00e9s de mediar en las interacciones neuronales.\u00a0 La enzima es fruto de la duplicaci\u00f3n y retroposici\u00f3n del gen de la enzima GLUD1<\/em>, evento que se calcula ocurri\u00f3 hace 23 millones de a\u00f1os ocurriendo despu\u00e9s una selecci\u00f3n positiva acelerada hacia el g\u00e9nero Homo<\/em>[viii]<\/a>.\u00a0 Este gen GDH2<\/em> es paralelo en evoluci\u00f3n a los genes ASPM<\/em> y MCPH1<\/em> cuyas mutaciones contribuyeron al aumento progresivo del tama\u00f1o cerebral en los individuos del g\u00e9nero Homo<\/em>. Nos remitimos aqu\u00ed al extenso trabajo publicado en la revista Raz\u00f3n y Fe.<\/p>\n

Evoluci\u00f3n de los genes del lenguaje\u00a0 <\/strong><\/h3>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Otra de las l\u00edneas de investigaci\u00f3n se refiere a los genes del lenguaje. La funcionalidad de un gen\u00a0 se clarifica al comprobar que su deficiencia\u00a0\u00a0 produce una determinada disfunci\u00f3n.\u00a0 La capacidad para el lenguaje requiere un fino control de la laringe y de la boca que por lo que sabemos no lo poseen los chimpanc\u00e9s y otros grandes simios. Para el sonido articulado se requiere una cavidad oral mayor y una laringe m\u00e1s baja, lo que\u00a0 permite un gran repertorio de sonidos. Paralelamente a los cambios gen\u00e9ticos del aparato fonador, se requieren cambios en el desarrollo neurol\u00f3gico, que incluyen aquellos que subyacen a la capacidad de armonizar el control motor y la articulaci\u00f3n, as\u00ed como los que contribuyen a los procesos cognitivos implicados en la adquisici\u00f3n y uso del lenguaje. Para m\u00e1s detalles, nos remitimos al art\u00edculo publicado en Raz\u00f3n y Fe.<\/p>\n

Ignacio N\u00fa\u00f1ez de Castro, Catedr\u00e1tico de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular Universidad de M\u00e1laga. Leandro Sequeiros San Rom\u00e1n, Catedr\u00e1tico de Paleontolog\u00eda, Universidad de Sevilla. Colaboradores de la C\u00e1tedra Francisco J. Ayala de Ciencia, Tecnolog\u00eda y Religi\u00f3n. <\/strong><\/p>\n

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[i]<\/a> Se entiende por gen\u00f3mica <\/em>la ciencia que e<\/em><\/b>studia el funcionamiento, el contenido, la evoluci\u00f3n y el origen de los genomas.<\/p>\n

[ii]<\/a> Un estudio sobre el nacimiento de la era gen\u00f3mica puede encontrarse en \u201cImplicaciones \u00e9ticas en torno al genoma humano\u201d, Eduardo L\u00f3pez Azpitarde e Ignacio N\u00fa\u00f1ez de Castro, Cruzando el puente. Problemas \u00e9ticos relacionados con la vida,<\/em> San Pablo Madrid, 2011, pp. 221-261.<\/p>\n

[iii]<\/a> The chimpanzee sequencing and analysis Consortium, \u201dInitial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome\u201d, Nature<\/em> 437, 2005, pp. 69-87.<\/p>\n

[iv]<\/a> Frederick Sanger (1918-2013), dos veces Premio Nobel de Qu\u00edmica (1956 y 1980), por sus trabajos en la estructura de prote\u00ednas especialmente de la insulina y por su contribuci\u00f3n a la determinaci\u00f3n de la secuencias de bases de los \u00e1cidos nucleicos. A. D. Smith,Oxford Dictionary of Biochemistry and Moleular Biology, <\/em>Oxford University Press, 1997.<\/p>\n

[v]<\/a> Roger Lewin, \u201cMitochondrial Eve. The Biochemical route to human origins\u201d, MOSAIC<\/em>, Vol. 22, 3, 1001, pp. 46-55.<\/p>\n

[vi]<\/a>\u00a0 International Human Genome Sequencing Consortium, \u201cFinishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome\u201d, Nature<\/em>, 431, 2004, pp. 931\u2013945.<\/p>\n

[vii]<\/a> Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher and Mark S. Guyer, \u201cA vision for the future of genomic research\u201d, Nature<\/em>, 422, 2003, pp. 835-847.<\/p>\n

[viii]<\/a> Natalia L\u00f3pez Moratalla, La din\u00e1mica de la evoluci\u00f3n humana. M\u00e1s con menos. <\/em>EUNSA, Pamplona, 2007, p. 108.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

[Ignacio N\u00fa\u00f1ez de Castro y Leandro Sequeiros] En nuestra revista FronterasCTR (13 junio 2018), con el t\u00edtulo \u201cLas nuevas fronteras de la paleogen\u00f3mica: Svante P\u00e4\u00e4bo recibe el premio Princesa de Asturias 2018\u201d publicamos un extenso art\u00edculo sobre el genetista sueco Svante P\u00e4\u00e4bo. \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 La prensa anuncia que el comit\u00e9 de los Premios Nobel otorga el … Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":263,"featured_media":7033,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"generate_page_header":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-7030","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/7030","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/263"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=7030"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/7030\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":7036,"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/7030\/revisions\/7036"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/7033"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=7030"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=7030"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.comillas.edu\/FronterasCTR\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=7030"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}